Variação no Receptor de Andrógeno Associada à Identidade de Gênero


[Tradução própria]

Receptor de Andrógeno Repete Polimorfismo de Comprimento Associado a Transexualismo Masculino-para-Feminino (2009)
Lauren Hare, Pascal Bernard, [...], and Vincent R. Harley

Resumo

Precedentes
Há uma provável componente genética no transexualismo, e genes involvidos em  esteroidogênese sexual são bons candidatos. Exploramos a hipótese específica de que o transexualismo masculino-para-feminino está associado com variantes genéticas responsáveis pela sub-masculinização e/ou feminização. Especificamente, avaliamos o papel da repetição de polimorfismos de comprimento no receptor de andrógeno (AR), receptor de estrogênio β (ERβ), e genes de aromatase (CYP19).

Métodos
Análises com grupo de controle incluíram 112 transexuais masculino-para-feminino e 258 machos não-transexuais. Associações e interações foram investigadas entre repetições de comprimento CAG no gene AR, repetições de comprimento CA no gene ERβ, e repetições de comprimento TTTA no gene CYP19 e o transexualismo masculino-para-feminino.

Resultados
Uma associação significante foi identificada entre o transexualismo e o alelo AR, com transexuais tendo repetições de comprimento AR mais longas do que indivíduos de controle machos não-transexuais (p = .04). Nenhuma associação com o transexualismo ficou evidente nas repetições de comprimento para genes CYP19 ou ERβ. Indivíduos foram então classificados como curto ou longo para cada polimorfismo de gene com base em comprimentos de polimorfismo medianos de controle a fim de elucidar possíveis efeitos combinados. Nenhuma associação de interação entre os três genes e transexualismo foi identificada.

Conclusões
Esse estudo fornece evidência de que a identidade de genêro masculina pode ser parcialmente mediada pelo receptor de andrógeno.

Palavras-chave: Receptor de andrógeno, AR, aromatase, CYP19, ERβ, receptor de estrogênio β, transtorno de identidade de gênero, transexualismo

Texto completo (em inglês):
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